三代试管婴儿技术成功阻断神经纤维瘤病代代相传，健康宝宝顺利诞生
一个家庭迎来"打破遗传链"的宝宝 #
近日，一位神经纤维瘤病患者张先生，带着妻子和两个月大的宝宝，来到上海市第一妇婴保健院生殖遗传门诊，专程向梁珊珊主任致谢——得益于生殖遗传诊疗和辅助生殖技术，这个小家庭迎来了一个不携带NF1致病变异的健康宝宝。
张先生本人、父亲和妹妹都携带NF1致病变异，家族中多人罹患神经纤维瘤病。成家之后，生育一个健康的孩子是全家人最大的心愿。如今，三代试管婴儿技术精准预防了NF1变异的代代传递，这个家族的"遗传魔咒"终于被打破。
神经纤维瘤病：50%的遗传风险 #
神经纤维瘤病是一种以中枢和周围神经系统肿瘤发生为特点的神经皮肤综合征，病变可累及大脑、脊髓、皮肤、骨骼等多个器官。其中最常见的是I型神经纤维瘤病（NF1），发病率约为1/3000~1/4000，占全部病例的96%左右。
NF1由抑癌基因NF1突变引起，呈常染色体显性遗传。这意味着：如果夫妻一方携带致病变异，无论生男孩还是女孩，都有50%的遗传风险。不少患者家族中可以看到疾病一代传一代：祖辈、父辈、同辈中多人出现咖啡牛奶斑、皮肤结节，甚至丛状神经纤维瘤导致疼痛、毁容或功能障碍。
三代试管如何"拦住"致病基因？ #
第三代试管婴儿技术，医学上称为胚胎植入前遗传学检测（PGT）。简单来说，就是在胚胎植入母体之前，先对胚胎进行基因"体检"：
- 通过促排卵、体外受精获得多个胚胎；
- 培养至囊胚阶段，取少量将来发育成胎盘的滋养层细胞进行活检；
- 针对家系已知的致病突变进行靶向检测，同时通过连锁分析互相验证，确保结果准确；
- 选择不携带致病突变且染色体正常的胚胎移植入子宫。
这样，致病基因在孕育之初就被拦截，从源头上阻断其在家族中的垂直传递。值得注意的是，PGT成功怀孕后，孕妈妈仍需按规范进行产前诊断（如羊水穿刺）进一步确认，做到"双保险"。
越来越多的NF1家庭受益 #
类似的案例正在全国多家生殖医学中心发生。中信湘雅生殖与遗传专科医院宣布，截至2025年10月，该院已通过PGT技术为120余个携带遗传性肿瘤基因的家庭提供助孕服务，诞生了100名阻断癌症易感基因的健康婴儿——其中就包括一位父亲患有NF1、经PGT筛选后诞下的健康宝宝。在该院实施阻断案例最多的五类遗传性肿瘤综合征中，神经纤维瘤排在第一位。
上海市第一妇婴保健院生殖医学中心已建立覆盖500余种单基因病的诊断和PGT平台，年开展PGT周期数近2000个，神经纤维瘤正是其成功阻断的病种之一。
本文封面图为中信湘雅第100例"无癌宝宝"家庭合影，来源：科学网·中国科学报相关报道，受访者供图。
给NF1家庭的建议 #
- 先明确基因诊断：计划生育前，患者及家系成员应先完成基因检测，明确家系中的具体致病突变，这是开展PGT的前提；
- 尽早遗传咨询：到具备PGT资质的生殖医学中心生殖遗传门诊进行咨询，评估生育风险并制定个体化方案；
- 重视产前诊断：PGT助孕成功后，仍需按医嘱完成产前诊断，确保胎儿基因型与胚胎检测结果一致。
对于深受神经纤维瘤病困扰的家庭来说，三代试管婴儿技术意味着：罕见病虽然目前尚无法根治，但可以被不再传给下一代。这或许就是医学带给这些家庭最实在的希望。